Одноклеточная биология

Абстрактный

Болезнь Паркинсона у пациента с синдромом делеции 22q11.2: актуальность выявления мозаицизма с помощью методов поклеточной оценки

Перандонес К., Фарини В.Л., Пеллен Л.А., Саенс Фаррет М., Куэвас С.М., Микели Ф.Е. и Радриццани М.

Мы сообщаем о случае пациента мужского пола из этнической группы евреев-ашкенази с анамнезом срединных дефектов (врожденный порок сердца, высокое сводчатое небо и раздвоенный язычок). В возрасте 46 лет он обратился в наш центр с жалобами на тремор покоя, и неврологическое обследование показало болезнь Паркинсона. В рамках его подхода была проведена генетическая оценка. Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) подтвердила мозаицизм делеции 22q в 24% проанализированных клеток крови. Также были проведены иммуногистохимические исследования образцов из малых слюнных желез с использованием антитела SNCA. Интенсивные иммунореактивные профили SNCA были получены для клеток из слюнных желез пациента. Насколько нам известно, это первое описание ассоциации мозаицизма синдрома микроделеции 22q11.2 с болезнью Паркинсона.
Наши выводы предполагают, что перед тем, как исключить участие делеции 22q11.2 в этиологии случаев раннего начала PD, спектр оценок следует расширить, включив более чувствительный анализ FISH и иммуногистохимические исследования. Патогенез раннего начала PD у пациентов с синдромом делеции 22q11.2 остается неизвестным, но если его выяснить, он может способствовать пониманию этиологии PD и, в конечном итоге, разработке стратегий профилактики и лечения.