Журнал аллергии и терапии

Абстрактный

Полиморфизмы гена NRAMPI (SLC11A1)-1703 G/A как прогностический и диагностический маркер ревматоидного артрита у египетской популяции

Атеф Э. Абд Эль-Баки и Ахмад Салахуддин

Ревматоидный артрит (РА) — это аутоиммунное заболевание, которое трудно диагностировать. Целью данного исследования является изучение связи полиморфизмов гена макрофагального белка-1, ассоциированного с естественной резистентностью (NRAMP-1), с ревматоидным артритом (РА).

Методы: Двести человек, которые были разделены на две группы: группа пациентов с РА (100 пациентов с РА) и контрольная группа: (100 практически здоровых субъектов). Полиморфизмы NRAMP1 определялись методом полимеразной цепной реакции/полиморфизма длины рестрикционных фрагментов (ПЦР/ПДРФ), включая D543N.

Результаты: у пациентов с ревматоидным артритом наблюдалось значительное увеличение С-реактивного белка (СРБ), антител к ревматоидному фактору, олигомерного матричного белка человеческого хряща (КОМП) и антициклического цитруллинированного пептида (анти-ЦЦП) по сравнению с нормой. Клинический индекс активности заболевания (CDAI) и рентгенологическая оценка эрозии суставов у пациентов с РА составили 29,8 ± 5,3 и 60,03 ± 38,71 соответственно. Генотипы G/G, G/A и A/A составили 64, 33 и 3% соответственно у пациентов с РА и 60, 25 и 15% соответственно в контрольной группе со значительной разницей между пациентами с РА и контрольной группой. CDAI и рентгенологическая оценка эрозии суставов имели наименьшие значения в группе NN, за которой следовала группа DN, в то время как у пациентов с DD были самые высокие уровни. Пациенты с фенотипом DD имели III степень заболевания у 40 пациентов и IV степень у 21 пациента, тогда как II степень была обнаружена у трех пациентов. Однако у пациентов с фенотипом DN степень заболевания II, III и IV была обнаружена как 10, 20 и 3 соответственно. Все пациенты с фенотипом NN показали II степень заболевания. Была значительная разница в процентном соотношении между пациентами с РА и контрольной группой в отношении распределения аллелей G или A. Узелок ассоциировался с генотипом G/G у 58,8%, тогда как эрозия кости ассоциировалась с генотипом G/G у 65% пациентов с РА.

Заключение: Настоящее исследование показало, что NRAMP1 1703G (543D) является фактором риска развития РА. Предполагаемый гаплотип NRAMP1 1703G связан с восприимчивостью к РА. У пациентов с РА с 1703A развитие ревматоидного узелка отсутствует.