Журнал болезней крови и переливания крови

Абстрактный

Секвенирование нового поколения антигенов человеческих эритроцитов Келл, Кидд и Даффи для рутинных клинических исследований и скрининга доноров: систематический обзор и метаанализ

Хуа ХК, Джексон, Делавэр*

Появление секвенирования следующего поколения (NGS) позволяет заменить текущее молекулярное тестирование антигенов эритроцитов в повседневной практике лабораторий переливания крови при определении индивидуальных фенотипов. Высокопроизводительные платформы повышают вероятность соответствия донора с помощью расширенного генотипирования группы крови и в то же время изучают новые и редкие полиморфизмы, потенциально помогая в скрининге доноров с большим пулом и создании хорошо типированных запасов в банках крови. Чтобы согласовать применение NGS в этой области, был проведен этот систематический обзор и метаанализ литературы с целью изучения того, имеет ли NGS достаточные основания для замены текущего генотипирования на основе SNV. В целом, было изучено 362 образца в 6 приемлемых исследованиях при скрининге по критериям включения/исключения. Были проведены анализы соответствия между платформами NGS и серологией или другими методами молекулярного типирования на генах Kell, Kidd и Duffy для изучения точности NGS в прогнозировании фенотипа донора. Объединенное пропорциональное согласие для 6 включенных исследований по общему соответствию между NGS и компараторами составило 0,987 (95% ДИ, 0,975–0,996; P < 0,001) для Kell, 0,984 (95% ДИ, 0,968–0,994; P < 0,001) для Kidd и 0,986 (95% ДИ, 0,973–0,995; P < 0,001) для генотипирования Duffy. Наши результаты продемонстрировали точное типирование генов Kell, Kidd и Duffy в образцах крови с помощью NGS в сочетании с его способностью к беспрецедентной оценке новых и сложных структурных вариантов, хотя технологические и методологические препятствия все еще существуют. Таким образом, NGS по-прежнему является дополнительным инструментом к серологии, потенциал которого проявился в дальнейших исследованиях и достижениях в платформах секвенирования.