Генная технология

Абстрактный

Новый взгляд на GWAS: популяции Восточной Азии с точки зрения давления отбора и линейной алгебры с ИИ

Масаюки Каназау

Исследования ассоциаций по всему геному (Genome Wide Association Studies, GWAS) полезны для сравнения характеристик различных групп населения человека. Однако геномы могут быстро меняться со временем, когда существует сильное давление отбора, например, пандемия. Генетическая информация, связанная с иммунной системой, считается очень чувствительной к таким заболеваниям. Поэтому может потребоваться проведение не только стандартного GWAS по всему геному, но и более подробного, сфокусированного на хромосомах GWAS.

В этом исследовании мы сравнили хромосомы генов иммунной системы с теми, которые, как считается, не связаны с иммунной системой, и проанализировали результаты GWAS для SNP в каждой хромосоме, чтобы изучить различия. Чтобы сохранить условия выборки максимально идентичными, мы ограничили сравнения и анализы несколькими группами, для которых было легко интерпретировать перемещения населения, и мы также убедились, что размеры выборки были максимально близкими. Мы выбрали популяцию из 403 человек из Восточной Азии, состоящую из 104 японцев в Токио (JPT), 103 китайцев хань в Пекине (CHB) и 105 в Южном Китае (CHS), а также 91 корейца (KOR). Для анализа и сравнения результатов использовались PCA и манхэттенский график.

Японское, китайское и корейское население сформировали отчетливо разные группы, с наблюдаемыми значительными различиями. Валидность PCA и манхэттенского графика также обсуждалась с использованием расстояния Махаланобиса и ИИ.