Здравоохранение: текущие обзоры

Абстрактный

Синдром Нетертона определяется как первичный иммунодефицит

Мария Клаудия ОРТЕГА-ЛОПЕС

Сын, от родителей, не состоящих в кровном родстве. Дата рождения 11/03/2010 в Панама-Сити. Вес при рождении 2900 г. Известных реакций на вакцины нет. Наблюдаемых аномалий кожи при рождении нет. На 5-й день жизни: эритема, шелушение лица. В 2 месяца: на диете исключительно из грудного молока; эритема, распространенное шелушение. В возрасте одного года проявились паронихия, онихомикоз, рецидивирующие кожные инфекции, вздутие живота, диарея со слизью, кровью, боли в животе и сепсис. Он прошел эндоскопию с тяжелым эзофагитом с эозинофилами. Он был направлен на исследование врожденных нарушений иммунитета. В 2011 году его вероятным диагнозом была пищевая аллергия, энтеропатический акродерматит, гипер IgE, Оммен, атопический дерматит, микоз, хронический ДНТ, рахит, низкий уровень витамина D, эктропион, септический артрит и колит. Мы исследовали специфический IgE для пищевой аллергии, метаболический анализ, эндоскопию, колоноскопию, образцы кожи и желудочно-кишечных тканей, иммунологический скрининг, бактериальные, вирусные, грибковые культуры. Иммунологический анализ: CD3: 4,525/68%, CD4: 1939/29%, CD8: 2,592/38%, CD4/CD8:0,7, IgG 602 мг/дл, IgA 42 мг/дл, IgM 110 мг/дл IgE 223 МЕ, C3-116 мг/дл, C4-30 мг/дл. ВИЧ: отрицательно. Посев крови: Pseudomonas aeruginosa, Enterococcus faecalis, Staphylococcus aureus, Candida haemulonii, Clostridium difficcile. Посев кожи: Acinetobacter baumannii, Enterococcus faecalis, Pseudomonas aeruginosa. Посев мочи: Pseudomonas aeruginosa, E. coli. После лечения IGIV: IgA 138-155, IgG 2233-1373, IgM 84-106 IgE 1272. Анализ волос: Trichorrhexis invaginata в волосяных фолликулах. В это время мы заподозрили синдром Нетертона. Генетическое исследование SPINK5: хромосома 5q32. Гете- роцигоз c.1258A>G p.Lys420Glu c.1480-3C>T.