Журнал неонатальной биологии

Абстрактный

Неонатальная дисрегуляция гипофизарно-тиреоидной оси с комбинированной резистентностью к тиреоидным гормонам и тиреотропину у младенца с трисомией 21 и субклиническим гипотиреозом у матери

Сзе Мэй Нг, Аста Сони и Мохаммед Диди

Трисомия 21 обычно связана с проблемами щитовидной железы. Хотя аутоиммунный гипотиреоз является наиболее распространенной проблемой щитовидной железы при трисомии 21, известно, что у младенцев с этим хромосомным нарушением также наблюдается нарушение регуляции оси гипофиз-щитовидная железа. Это приводит к повышению уровня тиреотропина (ТТГ) при отсутствии аутоиммунитета и структурно нормальной щитовидной железе. Механизм этого явления до конца не изучен, и возможно, что это может быть связано с геномным дисбалансом из-за трисомии хромосомы 21. Некоторые авторы предполагают, что резистентность к гормонам щитовидной железы (RTH) может быть фактором, способствующим этому. Однако гены, кодирующие рецептор ТТГ, и два белка, которые, как известно, участвуют в резистентности ТТГ, являются нормальными у пациентов с трисомией 21. У новорожденных транзиторная гипертиреотропинемия считается связанной с положительностью антител к тиреопероксидазе (ТПО) у матери. Мы описываем случай доношенного младенца с трисомией 21, который был выявлен при скрининге врожденного гипотиреоза новорожденных. У младенца был высокий ТТГ и повышенный уровень свободного Т4 в плазме (FT4) с клиническими признаками и симптомами врожденного гипотиреоза. Мы обсуждаем ведение этого случая и возможные механизмы, способствующие необычному проявлению.