Шридеви А. Наараян, Пуважаги Варадхараджан, Рагхаван В. Дхакшаяни и Рема Чандрамохан
Неонатальный сахарный диабет (НСД) — моногенная форма диабета, которая возникает в первые 6 месяцев жизни с частотой 1 на 100 000–500 000 живорождений [1]. Это одно из заболеваний, при котором роль генетического анализа не ограничивается подтверждением диагноза, но также требуется для выбора соответствующей терапии. Пациенты с определенными мутациями, такими как мутации, связанные с генами KCNJ11 и ABCC8, реагируют на пероральную сульфонилмочевину [2]. Ранее различными авторами сообщалось об успешном переходе с подкожного инсулина на пероральную сульфонилмочевину [3,4]. В этом отчете о случае мы представляем наш опыт перевода трех пациентов с генетическими мутациями с инсулина на пероральный глибенкламид за последние три года.