Зинеб ИМАН, Сальма АКУК, Сара Э.ФЛАНАГАН
Целью данного оригинального клинического случая является первое в литературе описание новой миссенс-мутации PDX1, p.(Arg175Leu), приводящей к полной агенезии поджелудочной железы с неонатальной диабетической экзокринной недостаточностью поджелудочной железы.