Абстрактный

Случай синдрома Маккусика-Кауфмана у новорожденного. Трудность диагностики и лечения.

Ксиби Имен, Ачур Радуан, Бен Джамаа Надя, Беннур Вафа, Чеур Мерием, Бен Амара Моез, Аяри Файруз, Бен Амер Н, Алуи Надя, Неджи Халед, Масмуди Аида и Касем Самия

Синдром МакКьюсика-Кауфмана (MKKS) — редкое аутосомно-рецессивное заболевание. Мы сообщаем о случае синдрома МакКьюсика-Кауфмана у доношенной новорожденной девочки. Дородовое ультразвуковое исследование выявило большую кистозную массу в брюшной полости, соответствующую гидрометрокольпосу с двусторонним гидронефрозом. Это открытие было подтверждено после рождения, и его связь с полидактилией позволила нам поставить диагноз MKKS. Диагностическая лапаротомия выявила атрезию влагалища и заподозрила связь с болезнью Гиршпрунга. MKKS трудно диагностировать дородовым путем, и после рождения следует провести дополнительные исследования, чтобы установить окончательный диагноз.

Отказ от ответственности: Этот реферат был переведен с помощью инструментов искусственного интеллекта и еще не прошел проверку или верификацию