Журнал сосудистой медицины и хирургии

Абстрактный

Миокардиальные крипты у носителя мышечной дистрофии Дюшенна; описание случая

Сумайя Аль Хелали

Миокардиальные крипты были зарегистрированы у пациентов, которые являются носителями генетически обусловленной гипертрофической кардиомиопатии (ГКМП), и в меньшей степени у пациентов с другими сердечно-сосудистыми заболеваниями. Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) является Х-сцепленным наследственным миогенным заболеванием с частым поражением сердца, включая поражение левого желудочка (ЛЖ), фиброз миокарда, дилатацию ЛЖ и, в конечном итоге, сердечную недостаточность. Описание случая: 32-летняя пациентка с сильным семейным анамнезом МДД была доставлена ​​в наш центр для кардиологического обследования. У пациентки был мальчик с диагнозом МДД на втором году жизни, и недавно был аборт плода с подтвержденной мутацией гена дистрофина в гемизиготном состоянии (делеция экзона 44). У пациентки были сыновья двух ее сестер с диагнозом МДД, и обе сестры с диагнозом тяжелой дилатационной кардиомиопатии (ДКМП) нуждались в имплантируемом кардиовертере-дефибрилляторе. Кроме того, у нее было трое братьев и сестер, которые умерли в раннем детстве от МДД.