Стоматология

Абстрактный

Исследование мутаций гена PHEX и проявлений в полости рта в китайской семье с Х-сцепленным доминантным гипофосфатемическим рахитом

Ван Юаньюань, Чэнь Цзе, У Нань, Чжао Юмин, Гэ Лихун, Цинь Ман*

Цель: Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит является наиболее распространенным генетическим заболеванием потери фосфата в почках с приблизительной распространенностью 1 на 20 000 у людей. До сих пор не было зарегистрировано более 15 мутаций в гене PHEX у китайских пациентов с семейным XLH среди всех 338 мутаций PHEX. Целью данного исследования является описание оральных проявлений китайской семьи XLH, анализ изменения структуры дентина и мутации гена.
Методы: в этой семье XLH оральные проявления были описаны с помощью панорамного томографа и фотографий полости рта, изменение структуры дентина изучалось как с помощью среза зуба, так и с помощью лазерного микроскопа для измерения 3D-морфологии, мутация гена изучалась методом ПЦР.
Результаты: инфекция пульпы и потеря зубов были облегчены у пациентов с XLH из-за изменения анатомии, гипофосфатемические изменения дентина в молочных зубах проявлялись в виде больших межглобулярных пространств между неслитыми калькосферитами. В этом исследовании была обнаружена бессмысленная мутация гена c.1645 (p.Arg549X). Выводы: Мы обнаружили мутацию гена PHEX в этой китайской семье XLH. Наши выводы полезны для понимания оральных проявлений, изменений дентина и генетической основы китайских пациентов с XLH.