Журнал болезней крови и переливания крови

Абстрактный

Молекулярная характеристика мутаций фактора V Лейдена G1691A и протромбина G20210A у женщин из Саудовской Аравии с рецидивирующей потерей беременности

Гихан Э. Х. Гавиш и Усама Аль-Хамис

Повторная потеря беременности (ПНБ) является наиболее распространенным осложнением беременности у женщин в Саудовской Аравии. Примерно 18% всех клинически подтвержденных беременностей заканчиваются спонтанным абортом. Хотя установлено несколько причин ПНБ, более 50% случаев остаются невыясненными. Недавно тромбофилии были предложены в качестве возможной причины ПНБ. Мутации генов фактора V Лейдена (FVL) (G1619A) и фактора II (протромбина) (G20210A) являются наиболее распространенными типами наследственных тромбофилий, но обычно не диагностируются, поскольку большинство носителей не имеют симптомов. Целью данного исследования было изучение двух распространенных мутаций генов фактора V Лейдена (G1619A) и фактора II протромбина (G20210A) и оценка того, различаются ли модели повторной потери беременности среди женщин в Саудовской Аравии в зависимости от причинных/ассоциированных состояний. Исследование включало 142 женщины, 72 из которых имели в анамнезе 2 или более случаев потери плода в любом из 3 триместров беременности. Остальные 70 были клинически здоровыми женщинами с хорошим акушерским анамнезом, взятыми в качестве контрольной группы. Выявление мутаций FV Leiden (G1691A) и FII (протромбин G20210A) проводилось с помощью мультиплексной аллель-специфической ПЦР-амплификации. Результаты показали, что общая частота носительства мутаций (AA и AG) среди случаев FII была выше по частоте, чем FVL. Оба были значительно выше, чем у контрольных групп P>0,0001, в то время как FIIP>0,0001. Частоты мутаций FVL и FII, связанные со стадиями потери беременности, показали, что соотношение мутаций FVL было высоким среди случаев ранней потери беременности (26%), за которыми следовали поздняя стадия (25%) и контрольные группы (1,4%), что было статистически значимым. С другой стороны, коэффициент мутации FII был высоким среди случаев поздней потери беременности (50%), за которыми следовали ранние (38%) и контрольные группы (1,4%), что было статистически значимым. Мы пришли к выводу, что существует сильная связь между наличием тромбофилических мутаций, связанных с генами FVL и FII среди саудовских женщин. Выявление женщин с наследственной тромбофилией может потенциально предотвратить выкидыши, а также серьезные осложнения у матери и новорожденного.