Татьяна Владимировна Кириченко
Поиск мутаций митохондриального генома, связанных с атеросклерозом, необходим для определения роли митохондриальной гетероплазмии в атерогенезе. Ранее нами был разработан количественный анализ мутаций митохондриальной ДНК (мтДНК) , который позволил определить несколько вариантов митохондриальной гетероплазмии, ассоциированных с атеросклеротическими поражениями интимы аорты и толщины интима-медиа сонных артерий (КИМТ) в русской популяции. В настоящем исследовании эти мутации были проанализированы в казахской популяции. Методы. В исследование было включено 70 участников без сердечно-сосудистых заболеваний в возрасте 50-70 лет. Для выделения мтДНК из лейкоцитов крови использовали фенол-хлороформную экстракцию . Митохондриальные мутации определяли путем пиросеквенирования ПЦР-амплифицированных фрагментов мтДНК. cIMT измеряли с помощью специализированного программного обеспечения M'Ath на замороженных ультразвуковых изображениях сонных артерий в B-режиме. Статистический анализ проводили с помощью SPSS ver.20.0. Результаты. Средний возраст участников исследования составил 62,0(4,5) года, средняя cIMT – 0,806(0,097) мм. Были определены следующие уровни предполагаемых вариантов митохондриальной гетероплазмии: m.13513G>A – 11,7(6,4)%; m.12315G>A – 9,3(6,2)%; m.5178C>A – 22,5(8,2)%; m.14459G>A – 13,2(11,2)%; m.14846G>A – 18,9(4,9)% . Было обнаружено, что мутация мтДНК m.13513G>A отрицательно коррелировала с cIMT в общей группе (r=-0,526, p=0,036), m.12315G>A положительно коррелировала с cIMT в женской группе (r=0,696, p=0,025). Выводы. Таким образом, у лиц казахской популяции были обнаружены варианты митохондриальной гетероплазмии, связанные с атеросклерозом, однако для оценки вклада мутаций мтДНК в развитие атеросклероза необходимы дальнейшие исследования в более крупных когортах генетически разнообразных популяций . Работа поддержана Российским научным фондом (грант № 19-15-00297).