Журнал интеллектуального анализа данных в геномике и протеомике

Абстрактный

Анализ мутаций митохондриального генома: сравнение индонезийского человеческого mtG и нескольких данных последовательности GenBank по генному контролю и кодирующим областям

Нгили Й., Сиаллаган Дж., Танджунг Р.Р.Р. и Палит Э.И.Й.

Было проведено сравнительное исследование мутаций ДНК, происходящих в митохондриальных геномах человека у индонезийских людей, и сравнение с некоторыми этническими мирами. Целью данного исследования был анализ мутантных вариантов во всех полных митохондриальных областях человеческого генома с использованием методов G-реплиант для митохондриальной геномной амплификации, затем результат секвенирования нуклеотидов индонезийских людей сравнивался с некоторыми людьми, представляющими некоторые этнические группы в мире. Образцы ДНК были выделены из тканей человека, а затем секвенированы с использованием 10 пар праймеров для амплификации человеческого mtG. Последовательность mtG выравнивается и сравнивается с rCRS с помощью программы DNAstar. Результат анализа мутаций показывает наличие точечной мутации в некоторых фрагментах региона mtG с различными пропорциями мутаций. Большинство мутаций за пределами D-петель HVS1 и HVS2 находятся в регионе ATP6. Кодирующая область ATP6 является кодирующей областью гена человеческого mtG и показывает высокую скорость мутаций CRS. Это открывает новую парадигму для анализа мутаций в областях ATP6, отличных от D-петли mtG. Сегмент гена ATP6, расположенный в 8553-8902, может быть выбран для исследований в области популяционной генетики, судебной медицины и биоэтноантропологии, в дополнение к областям D-петли HVS1/HVS2, которые были использованы.