Журнал интеллектуального анализа данных в геномике и протеомике

Абстрактный

Сбор данных для молекулярного подтипирования при раке

Салли Йепес и Мария Мерседес Торрес

Учитывая неоднородность клинического поведения онкологических пациентов с идентичным гистопатологическим диагнозом, поиск нераспознанных молекулярных подтипов, маркеров, специфичных для подтипов, и оценка их клинико-биологической значимости являются необходимостью. Эта задача сегодня выигрывает от высокопроизводительных геномных технологий и свободного доступа к наборам данных, созданным международными геномными проектами и репозиториями информации. Стратегии машинного обучения оказались полезными для выявления скрытых тенденций в больших наборах данных, способствуя пониманию молекулярных механизмов и подтипирования рака. Однако перевод новых молекулярных подклассов и биомаркеров в клинические условия требует их аналитической проверки и клинических испытаний для определения их клинической полезности. Здесь мы приводим обзор рабочего процесса для выявления и подтверждения подтипов рака, обобщаем различные методологические принципы и выделяем репрезентативные исследования. Генерация больших общедоступных данных о наиболее распространенных злокачественных новообразованиях превращает молекулярную патологию в дисциплину, управляемую базами данных.