Сюэчжэн Ли и Чжиюн Чжао
Врожденные дефекты, проявляющиеся у новорожденных, формируются на раннем этапе эмбриогенеза. Целевые и индивидуальные вмешательства для предотвращения врожденных дефектов требуют раннего выявления риска и признаков аномалий развития. Современная диагностика структурных аномалий в значительной степени основана на ультразвуковом исследовании, которое может обнаружить аномалии только после их формирования у плода. Биомолекулы, в основном белки, в материнской крови использовались в качестве индикаторов аномалий плода; однако они не обладают достаточной чувствительностью для выявления эмбриональных пороков развития. Недавно в крови были обнаружены бесклеточные микроРНК (миРНК), которые были оценены как биомаркеры заболеваний. Было показано, что экспрессия определенных микроРНК в материнской плазме коррелирует с врожденными дефектами у младенцев. Хотя их надежность и чувствительность еще предстоит подтвердить, микроРНК, которые можно амплифицировать и секвенировать, являются потенциально чувствительными и специфичными биомаркерами раннего эмбрионального дисморфогенеза.