Журнал неонатальной биологии

Абстрактный

Мевалоновая ацидурия как дифференциальная диагностика черничного маффина у младенцев

Рафаэла Вагнер, Камила Виейра Беллеттини, Марсия Бандейра, Эдуардо Мараньян Губерт и Мара Лусия Шмитц Феррейра Сантос

Дефицит мевалонаткиназы (МК) — это аутовоспалительное аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутацией в гене, кодирующем МК, важный фермент в биосинтезе холестерина и изопреноидов. Заболевание имеет широкий клинический спектр в зависимости от остаточной активности фермента, наиболее тяжелая форма известна как мевалоновая ацидурия (МА). Целью данной статьи является описание клинического случая тяжелой МА с начальным проявлением кожной сыпи, известной как черничный маффин, чаще всего связанной с врожденными инфекциями или неонатальными заболеваниями кроветворной системы. Мы сообщаем о случае трехмесячного мальчика, рожденного от кровнородственных родителей, который был направлен в нашу службу для оценки недоедания, рвоты, лихорадки, желтухи и гепатоспленомегалии. При рождении у него была обнаружена пурпурная сыпь, указывающая на синдром ребенка с черничным маффином. Тщательное исследование выявило повышенную экскрецию мочевой мевалоновой кислоты и единичную мутацию в гомозиготности в экзоне 10 гена MK, что подтвердило диагноз МА. Наш клинический случай представляет собой первое сообщение, связывающее сыпь в виде черничного кекса и МА.