Наследственная генетика: текущие исследования

Абстрактный

Зрелая кистозная тератома яичника: исследование 43 случаев из Конго

Генриетта Поати*, Дмитрий Мудионги Мбунгу, YV. Иоланда Вумбо Мавунгу, Жан Жак Канделье, Жан Феликс Пеко, Леон Эрве Илоки, Филипп Куллен.

Предыстория: Зрелая кистозная тератома яичников (ЗКТО) является распространенным доброкачественным новообразованием яичников в мире, наиболее распространенным среди женщин детородного возраста. Это заболевание, связанное с родительским импринтингом, при котором геном является исключительно материнским. Целью исследования было рассмотрение особенностей опухоли у конголезских пациентов для выяснения ее распространенности и ее гистологических форм, а также сообщение о возможных связанных хромосомных аномалиях, описанных в литературе.
Методы: Это было ретроспективное исследование ЗКТО, наблюдавшихся в университетской клинической больнице Браззавиля в течение семи лет, и пяти ДНК, ранее извлеченных из пяти ЗКТО. Два антитела: DLK1 и TIMP2 также были исследованы с помощью иммуногистохимии (ИГХ).
Подтвержденный положительный диагноз был поставлен с помощью метода гематоксилин-эозина. Возможное наличие хромосомных аномалий было исследовано с помощью метода метафазной сравнительной геномной гибридизации (mCGH). Анализ IHC позволил проверить экспрессию отцовского импринтированного гена DLK1 по сравнению с материнским импринтированным геном TIMP2.
Результаты: В течение периода исследования было выявлено в общей сложности 215 случаев новообразований яичников, из которых в 20% (43/215 случаев) с доверительным интервалом (ДИ) 95% = [14,7% - 25,3%] был диагностирован MCOT. Они составляют 38,7% (43/111 случаев) (IC 95% = [29,9% - 48,1%]) всех доброкачественных опухолей яичников и составляют 0,4% (43/10170) всех опухолей, диагностированных в течение периода исследования. Средний возраст пациентов с MCOT составил 30,7 лет с крайним диапазоном от 2 до 70 лет. Кожная ткань была наиболее распространенной гистологической формой. Что касается анализа IHC, окрашивание не наблюдалось при моноаллельном отцовском гене DLK1, контрастирующем с высоким окрашиванием TIMP2 ядерных стволовых клеток в базальном слое эпидермиса. Что касается mCGH, ни один профиль не выявил хромосомных перестроек.
Заключение: Доброкачественная тератома яичников остается распространенным новообразованием яичников у молодых конголезских женщин репродуктивного возраста. Преобладающая форма кожной ткани обозначена текущим названием дермоидная киста яичника. Анализ CGH в нашем исследовании показал, что патология не связана с хромосомными аномалиями, но некоторые ассоциации описаны в литературе.