Биохимия и аналитическая биохимия

Абстрактный

Лечение фенилкетонурии

Петерчрис Окпала*, Сандра Окпала

Фенилкетонурия является одним из наиболее распространенных заболеваний, связанных с дефицитом аминокислот, поражающих американцев. Фенилкетонурия является наследственным заболеванием, связанным с дефицитом аминокислот, которое вызывает повышенный уровень фенилаланина, строительного блока белков, в крови. Это состояние распространено в Соединенных Штатах, поскольку встречается у одного из 10 000 или 15 000 новорожденных. Лица с фенилкетонурией испытывают психические расстройства, умственную отсталость, гиперактивность, поведенческие проблемы, экзему и неврологические проблемы. Значительный процент лиц с фенилкетонурией не получает основанную на доказательствах помощь в Соединенных Штатах. Лица с фенилкетонурией испытывают неврологические признаки, повторяющиеся головные боли, тремор и судороги из-за того, что не завершают комплексное лечение. Целью исследования является предоставление подробной информации о основанных на доказательствах методах лечения и профилактики фенилкетонурии для улучшения ее лечения и уменьшения неблагоприятных симптомов у пациентов с фенилкетонурией. Завершая исследование, ученые провели вторичное исследование, включавшее девять рецензируемых статей с точной и подробной информацией о фармакологических и нефармакологических методах лечения фенилкетонурии. Исследование показало, что ферментная терапия, большие нейтральные аминокислоты, терапия сапроптерином, диетотерапия, обучение питанию и психосоциальная поддержка имеют важное значение для лечения фенилкетонурии у разных пациентов. С другой стороны, исследование показало, что ученые не предоставили подробной информации о побочных эффектах фармакологических и нефармакологических методов лечения фенилкетонурии. Ученые ожидают, что врачи будут использовать научно обоснованные фармакологические и нефармакологические методы лечения для лечения фенилкетонурии.