Клиническая и медицинская биохимия

Абстрактный

Низкая концентрация холестерина в сыворотке у взрослых пациентов с фенилкетонурией — опыт одного центра

Каролина М. Степьен1 и Крис Дж. Хендрикш

Введение: Фенилкетонурия — редкое метаболическое расстройство, вызванное дефицитом фермента фенилаланин (Phe) гидроксилазы. Снижение потребления натуральных белков помогает оптимизировать концентрацию Phe в плазме. Ранее наблюдалась связь между высоким уровнем Phe в плазме и ингибированием синтеза холестерина, но механизмы этого неясны. Низкие концентрации холестерина ЛПНП наблюдались у детей и подростков, больных ФКУ, но не у взрослых. Это первая статья, в которой представлен липидный профиль у взрослых пациентов с этим заболеванием. Методы: Липидный профиль был проанализирован у взрослых пациентов с ФКУ. Мы изучили ассоциации между Phe и четырьмя результатами: общий холестерин, холестерин ЛПНП, холестерин ЛПВП и триглицериды. Были учтены сопутствующие факторы (предикторы): индекс массы тела (ИМТ), возраст и пол. Статистический анализ проводился с использованием множественной линейной регрессии. Результаты: Среди 176 взрослых пациентов 91 были женщинами (52%). Средний возраст составил 32 ± 10,7 года. 82 пациента (46%) соблюдали строгую диету при ФКУ. Средний уровень ФА составил 1017 ± 440 мкмоль/л. Средний уровень общего холестерина составил 4,33 ± 0,94 ммоль/л, холестерина ЛПНП — 2,48 ± 0,8 ммоль/л, холестерина ЛПВП — 1,2 ± 0,34 ммоль/л, триглицеридов — 1,6 ± 0,9 ммоль/л. Не было никакой корреляции между концентрацией ФА и липидным профилем в нашей когорте взрослых пациентов с ФКУ. Никаких сердечно-сосудистых событий в нашей когорте не было зарегистрировано. Выводы: В заключение следует отметить, что результаты исследования показывают, что средние концентрации общего холестерина, холестерина ЛПНП и триглицеридов были существенно ниже по сравнению со здоровым населением, что может обусловливать их сниженный сердечно-сосудистый риск. Липидный профиль оставался низким независимо от концентрации ФА.