Индексировано в
  • Open J Gate
  • Журнал GenamicsSeek
  • CiteFactor
  • RefSeek
  • Университет Хамдарда
  • ЭБСКО АЗ
  • NSD - Норвежский центр исследовательских данных
  • OCLC- WorldCat
  • Паблоны
  • Женевский фонд медицинского образования и исследований
  • Евро Паб
  • Google Scholar
Посмотреть больше
Полезные ссылки
Поделиться этой страницей
Флаер журнала
Flyer image
Журналы открытого доступа
Посмотреть больше

Абстрактный

Низкая частота мутаций TERT и MITF зародышевой линии у бразильских пациентов, склонных к меланоме

Прамио Д.Т., Агиар Т., Араужо ESSD, Моредо Л.Ф., Са BCSD, Ахац МИВ, Дюпра Ж.П., Розенберг С., Карраро М.Д. и Креписки ACV.

Недавние исследования сообщили о редких мутациях зародышевой линии, влияющих на ген MITF и промотор гена TERT в семьях меланомы. Здесь мы рассмотрели распространенность этих редких пенетрантных мутаций у серии из 48 пациентов (как семейная меланома, так и множественные меланомы), все из которых были отрицательными по мутациям CDKN2A и CDK4. Одна мутация была обнаружена у пациента с множественной меланомой, который был гетерозиготным носителем варианта E318K MITF. Однако этот вариант был также обнаружен у 1 из 125 контрольных лиц. Эти предварительные данные указывают на низкую частоту мутаций MITF и TERT в этой бразильской группе пациентов, склонных к меланоме.

Отказ от ответственности: Этот реферат был переведен с помощью инструментов искусственного интеллекта и еще не прошел проверку или верификацию