Журнал болезней крови и переливания крови

Абстрактный

Угрожающее жизни кровотечение и тяжелый дефицит множественных внутренних факторов свертывания крови: генетический, лабораторный анализ и обзор литературы

Сюй Е, Сюйхун Чжоу, Сюй Чжан

Случаи с опасным для жизни кровотечением и полиорганной недостаточностью, вызванной тяжелым множественным дефицитом факторов свертывания, очень трудно поддаются лечению в клинической практике. У 30-летнего мужчины наблюдалось вздутие живота, шок, гипоксия, уремия и печеночная недостаточность из-за неконтролируемого кровотечения в результате тяжелой гемофилии B (HB) с высоким титром ингибитора. Лабораторное исследование показало, что все его уровни факторов внутреннего пути были менее 1%. Были обнаружены высокие титры ингибиторов против F�?� и F�?�. Его спасли с помощью добавки фактора свертывания, введения фактора альтернативного пути, иммуносупрессивной терапии с поддержкой интенсивной терапии. После эрадикации ингибитора только его уровень F�?� был обнаружен менее 1%. Секвенирование гена F�?� и анализ родословной показали, что пациент является гомозиготным носителем делеции экзона 2/3 в гене F�?�, а его мать является гетерозиготным носителем этого гена. Были обсуждены факторы, мешающие интерпретации лабораторных результатов, молекулярный патогенез, лежащий в основе его тяжелой HB, и факторы, ускоряющие его восприимчивость к развитию ингибиторов. Успешный опыт лечения в этом случае может также дать некоторое представление о спасительной терапии случаев с рефрактерным кровотечением из-за тяжелой HB с ингибиторами с высоким титром.