Маргарида Кортес, Андрея Матош, Мартина Вессерлинг, Тадеуш Павельчик, Магдалена Тшечак и Мануэль Бишо
Предыстория: Атопический дерматит (АД), который начинается в детстве и является первым шагом так называемого «атопического марша». Регион хромосомы 1q21 связан с АД и псориазом, с пиком в комплексе эпидермальной дифференцировки (EDC) в регионе 2,05 Мб. Целью данной работы было изучение полиморфизма LELP-1 (поздний роговой конвертоподобный богатый пролином 1) [rs7534334], расположенного в пределах EDC, при АД и астме в двух европейских популяциях: Португалии и Польше. Методы: Мы изучили 110 человек в контрольной группе и 129 астматиков в португальской когорте; 100 контрольных и 45 пациентов с АД и астмой в польской когорте. От всех участвующих лиц было получено письменное информированное согласие. Генотипы LELP-1 определялись методом ПЦР-ПДРФ. Все статистические анализы проводились с использованием программного обеспечения SPSS 21.0. Результаты: Результаты считались статистически значимыми при p < 0,05. Мы обнаружили, что генотип CC чаще встречался в польской когорте с AD и астмой по сравнению с контрольной группой (p = 0,004), (OR: 2,80 [1,34–5,82]; скорректированный p = 0,006), а аллель C также был фактором риска (OR: 2,40 [1,35–4,28]; скорректированный p = 0,003) для обоих заболеваний в этой группе. При сравнении когорт из Португалии с Польшей была выявлена тенденция к тому, что генотип TT был риском астмы в португальской когорте (OR = 7,49 [0,92–60,91], скорректированный p = 0,06). Аллель C чаще встречался в когорте из Польши, а аллель T — в когорте из Португалии (p = 0,047). Заключение: Эти результаты показывают, что генетическая изменчивость генов кожного барьера, таких как LELP-1, может способствовать возникновению аллергических заболеваний.