Наследственная генетика: текущие исследования

Абстрактный

Наследственная оптическая нейропатия Лебера: визуальный прогноз и системные ассоциации в Восточной Канаде

Гийом Шабо, Жасинт Руло, Ахмед Заки Анвар Эль-Хаффаф, Луис Хум Берто Оспина

Наследственная оптическая нейропатия Лебера (LHON) — это митохондриальное заболевание, которое проявляется как двусторонняя, последовательная и безболезненная центральная потеря зрения. Около 90% случаев вызваны 3 мутациями: m.11778G>A (MT-ND4) (52–92% случаев), m.14484T>C (MT-ND6) (3–19% случаев) и m.3460G>A (MT-ND1) (1–33% случаев). Восстановление зрения зависит от типа мутации. LHON также может быть связана с сердечными и неврологическими проявлениями. M.14484T>C (MT-ND6) встречается только в 15–25% случаев во всем мире, но является причиной 86% всех случаев LHON у потомков французских канадцев. Целью данного ретроспективного исследования является описание клинических офтальмологических и системных проявлений, а также визуального прогноза у пациентов с LHON из Восточной Канады. Файлы пациентов были просмотрены в двух больницах Монреаля. Мы обнаружили файлы 23 пациентов с положительной мутацией LHON. У 87,0% был m.14484T>C (MT-ND6) и у 13,0% был m.11778G>A (MT-ND4). Ни одного случая m.3460G>A (MT-ND1) у наших пациентов обнаружено не было. Восстановление зрения произошло у 23,7% пациентов с m.14484T>C (MT-ND6) и у 33,3% пациентов с m.11778G>A (MT-ND4). Окончательная острота зрения варьировалась от 20/20 до отсутствия светоощущения. Были обнаружены как сердечные, так и неврологические отклонения. Наше исследование подтверждает, что m.14484T>C (MT-ND6) является наиболее распространенным в провинции Квебек, в основном населенной франкоканадцами. Важно обследовать этих пациентов на предмет сердечных и неврологических заболеваний, поскольку и то, и другое было обнаружено у наших пациентов.