Индексировано в
  • Open J Gate
  • Журнал GenamicsSeek
  • Справочник периодических изданий Ульриха
  • RefSeek
  • Справочник индексации исследовательских журналов (DRJI)
  • Университет Хамдарда
  • ЭБСКО АЗ
  • OCLC- WorldCat
  • Вызов запроса
  • Ученый
  • Паблоны
  • Женевский фонд медицинского образования и исследований
  • Евро Паб
  • Google Scholar
Посмотреть больше
Полезные ссылки
Поделиться этой страницей
Флаер журнала
Flyer image
Журналы открытого доступа
Посмотреть больше

Абстрактный

Дефекты структуры слоев в Смите-Лемли-Опице

Серена Джонс

Состояние Смита-Лемли-Опица (SLOS) является аутосомно-латентной другой внутренней особенностью/психическим нарушением, вызванным естественной ошибкой постскваленового биосинтеза холестерина. Недостаточное объединение холестерина в SLOS вызвано приобретенными трансформациями качества 3β-гидроксистерол-Δ7 редуктазы (DHCR7). Недостаточность DHCR7 препятствует образованию как холестерина, так и десмостерола, вызывая повышенные уровни 7DHC/8DHC, регулярно сниженные уровни холестерина и, что особенно важно, формообразующую дисморфологию. Открытие SLOS побудило к новым исследованиям относительно роли пути биосинтеза холестерина в человеческом цикле событий. К настоящему моменту было обнаружено в общей сложности 121 уникальное изменение у более чем 250 пациентов с SLOS, которые говорят о континууме клинической серьезности. Были созданы две наследственные мышиные модели, которые переформулируют часть формирующих вариаций от нормы SLOS и помогли объяснить патогенез. Этот меньший, чем ожидалось, обзор суммирует текущий опыт в наследственных качествах SLOS, патофизиологии и вероятных методологиях лечения SLOS.

Отказ от ответственности: Этот реферат был переведен с помощью инструментов искусственного интеллекта и еще не прошел проверку или верификацию