Отчеты о случаях диабета

Абстрактный

Мутация гена HNF1A (c.811del, p.Arg271Glyfs), вызывающая начало диабета у молодых людей в зрелом возрасте 3: исследование случая индийского пациента

Нилима Читтури*, Сатиш Сункара, Сандхья Киран Пеммасани, Анурадха Ачарья

Предыстория: Диабет зрелого возраста у молодых (MODY), редкий класс диабета, который развивается в раннем взрослом возрасте, как полагают, имеет распространенность менее 5%. Лучшая практика для управления MODY — это определение его типа с помощью генетического тестирования. В этой статье представлено исследование случая для определения генетической этиологии диабета.

История болезни: Представленный случай был диагностирован с диабетом в возрасте 17 лет с сильным семейным анамнезом диабета. Человек находился на инсулине (12 единиц) с высокими случайными уровнями сахара в крови (от 200 мг/дл до 300 мг/дл) и HbA1c (9,2%). Полное секвенирование экзома показало наличие известного вероятного патогенного варианта в гене HNF1A (chr12: 121432062, c.811del, p.Arg271Glyfs), который, как известно, вызывает MODY3. Другие здоровые члены семьи были обследованы на вариант с помощью секвенирования по Сэнгеру, но результаты были отрицательными. Связь этого варианта с заболеванием впервые сообщается в индийской популяции.

Заключение: Уровень сахара в крови можно контролировать с помощью правильного медицинского ухода, например, терапии сульфонилмочевиной, и в конечном итоге болезненное лечение инсулином можно прекратить. Для точной диагностики и прогнозирования диабета крайне важно определить генетическую причину заболевания. Этот случай демонстрирует решающую роль генетического тестирования в правильном лечении и контроле диабета.