Журнал неонатальной биологии

Абстрактный

Голопрозэнцефалия и аномалия Денди-Уокера: редкая ассоциация, проявляющаяся в виде асфиксии при рождении

Рашмита Наяк и Сувенду Мохапатра

Предыстория: Голопрозэнцефалия, тип дефекта нейрональной миграции, может проявляться как асфиксия при рождении и обычно связана с другими пороками развития центральной нервной системы и/или системными пороками развития. Но ее связь с кистой Денди-Уокера встречается редко.
Характеристика случая: У 6-месячного ребенка мужского пола с глобальной задержкой развития с момента рождения и рефрактерными судорогами с микроцефалией и гипотонией конечностей, все это было отнесено к последствиям асфиксии при рождении, нейровизуализация выявила голопрозэнцефалию и порок развития Денди-Уокера, два основных порока развития у одного ребенка.
Наблюдение: До девяти месяцев ребенок считался последствием асфиксии из-за глобальной задержки развития и судорог, но только нейровизуализация указала на пороки развития. Компьютерная томография выявила наличие порока развития Денди-Уокера с полулобарной голопрозэнцефалией, которая была причиной рефрактерных судорог, и, таким образом, имела осторожный прогноз.
Результат: В течение трех месяцев наблюдения у ребенка продолжали наблюдаться рефрактерные судороги и задержка развития. Сообщение: Пороки развития центральной нервной системы могут быть симптоматичными с рождения и могут проявляться в виде низкой оценки по шкале Апгар при рождении, рефрактерных судорог и глобальной задержки развития, из-за чего их можно спутать с асфиксией при рождении. Своевременная нейровизуализация может поставить диагноз и, следовательно, прогноз.