Наследственная генетика: текущие исследования

Абстрактный

Высокая распространенность рака среди носителей укороченной мутации в гене атаксии-телеангиэктазии

Эман Фарес, Фуад Фарес

Ген атаксии-телеангиэктазии (AT) играет важную роль в реакции на повреждение ДНК и участвует в нескольких клеточных сигнальных путях. Здесь мы сообщаем о высокой распространенности рака среди семьи друзов из ~1000 членов, страдающих AT, проживающих в одной деревне на севере Израиля. За последние четыре десятилетия 16 пациентов с AT были обнаружены гомозиготами, несущими усеченную мутацию в позиции 1339 (C>T), которая устраняет выработку белка AT. Большое количество пациентов в этой семье обусловлено высокой степенью инбридинга с большим количеством близкородственных браков. Следовательно, относительно большое количество членов семьи являются носителями этой мутации. Более того, в этой семье было диагностировано более 75 больных раком. Таким образом, можно постулировать, что носители усеченных мутаций в гене AT потенциально подвержены повышенному высокому риску развития рака. Пациенты с AT и гетерозиготные носители мутаций AT чувствительны к лучевой терапии. Таким образом, лечение онкологических больных, имеющих мутировавший ген AT, может позволить избежать использования лучевой терапии и радиомиметических препаратов. Необходимо найти новые лекарства, действующие на пути, независимые от ATM.