Афеф Бахлус, Мехди Мрад, Эйя Калайе, Муна Буксила, Манеф Гасми, Амира Мохсни, Кахена Бузид и Джауида Абдельмула
Введение: Наследственная ксантинурия, вызванная нарушением метаболизма пуринов, является редкой причиной мочекаменной болезни у детей. Случай: Мы сообщаем о случае трех с половиной летнего ребенка, у которого наблюдался рецидивирующий мочекаменная болезнь, который привел к разрушению правой почки. Инфракрасный спектрофотометрический анализ камня показал, что он на 100% состоит из ксантина. Лабораторные исследования выявили гипоурикемию и гипоурикозурию с повышенной экскрецией оксипуринов с мочой. Эти результаты привели к диагностике наследственной ксантинурии. Выводы: Ранняя диагностика этого редкого заболевания имеет важное значение для предотвращения его осложнений. У детей с камнеобразованием необходимо искать метаболические причины.