Наследственная генетика: текущие исследования

Абстрактный

Синдром Горлина-Гольца: консервативное лечение кератокистозных одонтогенных опухолей, частое первое клиническое проявление в детском возрасте

Фавиа Г, Темпеста А, Лимонджелли Л, Лоприено С, Каццолла АП, Лакаита М, Лафорджа Н, Майорано Е

Цель: Синдром Горлина-Гольца, также известный как синдром невоидной базальноклеточной карциномы, является редким генетическим заболеванием, возникающим в результате мутаций гена PTCH1 (9q22.3). Он затрагивает несколько органов, таких как кожа, скелет и челюсти. Целью данного исследования было описать кератокистозные одонтогенные опухоли как частое первое клиническое проявление NBCCS в детском возрасте, и их консервативное лечение, которое действительно важно, особенно среди молодых пациентов.
Методы: Мы сообщаем о 20 пациентах детского возраста, страдающих синдромом Горлина-Гольца, у которых в общей сложности было 60 кератокистозных одонтогенных опухолей. Пациентам была проведена консервативная энуклеация поражения с максимальным сохранением постоянных зубов. Остэктомия и остеопластика были выполнены как с помощью обычных вращающихся инструментов, так и с помощью пьезоэлектрических инструментов, чтобы удалить поврежденную кость, остатки эпителия и сателлитные кисты, а также по возможности минимизировать риск рецидива. Все хирургические образцы были подвергнуты гистопатологическому исследованию, и пациенты находились под наблюдением в течение как минимум 18 месяцев.
Результаты: в целом было удалено 60 кератокистозных одонтогенных опухолей (8 пациентов с одиночными и остальные с множественными кистами) с заживлением всех хирургических ран без осложнений. Тем не менее, произошел рецидив 5 поражений (8,3%) у 3 пациентов: все они были >5 см в максимальном диаметре и связаны с постоянными зубами.
Заключение: кератокистозные одонтогенные опухоли у детей требуют консервативных подходов для сохранения постоянных зубов. В то время как традиционная энуклеация приводит к 60% рецидивов, полостная остеотомия с пьезоэлектрическими инструментами значительно снизила риск рецидива и позволила сохранить постоянные зубы.