Наследственная генетика: текущие исследования

Абстрактный

Дисгенезия гонад — с особым акцентом на молекулярных механизмах мутаций SRY при нарушениях полового развития (DSD), приводящих к изменению пола на женский у мужчин с хромосомой 46XY

Кулвиндер Кочар Каур

Факторы транскрипции группы SRY с высокой подвижностью (Sox) появились в животном мире, чтобы помочь клеткам поддерживать стволовость, привязываться к определенной линии, размножаться или умирать. Кодируемые 20 генами у людей и мышей, они показывают высококонсервативный домен группы с высокой подвижностью, который первоначально был идентифицирован в SRY, области определения пола на Y-хромосоме. Он произошел от домена группы с высокой подвижностью, характеризующегося белками, ассоциированными с хроматином. Негистоновые хромосомные белки HMG (группа с высокой подвижностью) включают семейства доменов AT hook, HMGN и HMG.