Мигель Брито, Чиссенго Лукама Чони, Бриджида Сантос и Луиза Вейга
Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (G6PD) является наиболее распространенным ферментативным дефектом в мире. Наиболее распространенными клиническими проявлениями являются острая гемолитическая анемия, связанная с лекарственными средствами, инфекциями, желтухой новорожденных и гемолитическая несфероцитарная хроническая анемия. Основной целью данного исследования было определение частоты основных генетических вариантов G6PD, приводящих к дефициту фермента у детей от 0 до 14 лет в детской больнице в Луанде, Ангола. Поперечное и описательное аналитическое исследование охватило в общей сложности 194 ребенка в возрасте от 0 до 14 лет, обоих полов, госпитализированных в детской больнице Дэвида Бернардино, Луанда, в период с ноября по декабрь 2011 года. Мутации G202A, A376G и C563T гена G6PD определялись методом ПЦР в реальном времени с зондами Taqman. Генотип инвалидности A-/A- был выявлен у 10 девочек (10,9%). Среди мальчиков 21 (20,6%) имел генотип A-. Принимая во внимание все образцы, вариант A- наблюдался в 22,4% случаев. Средиземноморская мутация не была обнаружена в ангольской выборке. Кроме того, не было обнаружено никакой связи между генотипом и анемией, состоянием питания и цветом слизистых оболочек. Однако была обнаружена значимая связь с желтухой. На основании полученных результатов очевидно, что необходимо выявлять лиц с генотипом инвалидности среди ангольской популяции, чтобы избежать случаев лекарственной анемии, особенно при лечении малярии, столь распространенной в Анголе.