Журнал экспериментальной и экспериментальной фармакологии

Абстрактный

Корреляции генотипа и фенотипа при наследственных кардиомиопатиях, их роль в принятии клинических решений и значение для персонализированной кардиомедицины в эпоху мультиомики, а также моделирования заболеваний

Якоб Самир Талеб*, Парас Мемон, Афтаб Джалбани, Нуф Аль-Мутаири, Сара Аль-Мухайлид, Наваф Аль Анази, Абдулкарим Аль-Гарни, Мунира Альтавил, Мухаммад Аамир Хан, Мухаммад Фарук Сабар, Зафар Икбал*

Наследственные кардиомиопатии — это разнообразная группа заболеваний сердечной мышцы, вызванных генетическими мутациями, которые приводят к структурным и функциональным аномалиям миокарда. Понимание корреляций генотипа и фенотипа при этих состояниях имеет жизненно важное значение для персонализированной кардиологической медицины, позволяя разрабатывать целевые терапевтические стратегии и предиктивную диагностику. В этом обзоре рассматриваются основные типы наследственных кардиомиопатий: гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), дилатационная кардиомиопатия (ДКМП), аритмогенная кардиомиопатия (АКМП) и рестриктивная кардиомиопатия (РКМП), а также дается подробное представление о том, как различные генетические мутации проявляются в виде клинических признаков. Интеграция подходов мульти-омики и передовых методов моделирования заболеваний расширила наши возможности по анализу этих корреляций. В обзоре также обсуждаются последствия этих результатов для персонализированной медицины, включая индивидуальные терапевтические стратегии, предиктивную диагностику и будущие направления исследований.