Генная технология

Абстрактный

Генетический тест и генная терапия при болезни Краббе: обновление

Адриана Кэрол Элеонора Грациано и Венера Кардиле

Глобоидно-клеточная лейкодистрофия, также известная как болезнь Краббе, является наследственным метаболическим нейродегенеративным заболеванием, вызванным генетической мутацией гена β-галактоцереброзидазы. Здесь мы рассмотрели, как технологические достижения в генном анализе способствовали обогащению базы данных мутаций. Более того, мы фокусируемся на возможности разработки генетических методов лечения, надеясь, что обновление генетических, клинических и биохимических данных улучшит раннюю и эффективную диагностику, пока не будет определен окончательный вариант лечения.