Журнал интеллектуального анализа данных в геномике и протеомике

Абстрактный

Генетические мутации в митохондриальном геноме папуасского человека: исследования областей контроля генов и кодирования генов с использованием REPLI-g

Йоханис Нгили, Джонсон Сиаллаган

Сравнительные исследования анализа и мутаций ДНК у папуасских людей и их сравнение с несколькими мировыми этническими группами, как в кодирующей области, так и в области контроля генов, были проведены. Целью данного исследования был анализ вариантов мутаций во всех регионах полного генома митохондрий человека с использованием техники G-репли для амплификации mtG, затем результаты нуклеотидного секвенирования были сравнены на нескольких людях, представляющих некоторые этнические группы мира. Образцы ДНК были выделены из тканей человека, а затем секвенированы с использованием эффективных первичных пар для амплификации человеческого mtG.

Здесь мы сообщаем, что результаты анализа мутаций посредством процесса клонирования мтДНК позволяют сделать вывод о том, что вариации длины серии поли-С в одном и том же образце указывают на наличие субпопуляций мтДНК у определенных людей, также известных как гетероплазмы. Это явление, как полагают, является причиной нечитаемой последовательности региона HVSI D-петли, которая имеет поли-С, посредством метода прямого секвенирования. Считается, что это произошло из-за нескольких субпопуляций у разных папуасских людей в одном образце, что заставило детектор секвенирования получить два разных сигнала флуоресценции в одном и том же положении. Эта разница сигналов возникает из-за смещения нуклеотидного основания мтДНК из-за различий в длине серии поли-С. Это утверждение открыло возможность для дальнейшего исследования связи между нечитаемыми последовательностями регионов HVSI, содержащих мтДНК, содержащих поли-С, посредством прямого секвенирования с вариациями в составе различных субпопуляций. Эта концепция важна при изучении мутаций мтДНК, связанных с заболеваниями (мутаций, связанных с заболеваниями).