Журнал болезней крови и переливания крови

Абстрактный

Генетический гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз с мутацией гена синтаксина

Рабия Ахмад, Асма Ахтер, Амберин Анвар, Ахмад Салим

Мы сообщаем о случае 5-летнего мальчика, у которого наблюдались периодически возникающая лихорадка и кровотечение. При осмотре у него были обнаружены язвы полости рта и гепатоспленомегалия. У одного из его братьев, умершего в возрасте одного года, были похожие жалобы. Исследование костного мозга ребенка выявило гемофагоцитоз. Впоследствии ему поставили диагноз гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, а секвенирование следующего поколения выявило редкую мутацию 173T>C;p.Leu58Pro в генах STX11 в гомозиготном состоянии, приводящую к семейному или генетическому ГЛГ.