Клиники по охране здоровья матери и ребенка

Абстрактный

Генетическое консультирование при семейном синдроме делеции 18p

Козаруа Г.К., Аши М., Митроя А., Пойнаряну И., Капатинаа Д.

Синдром делеции 18p характеризуется дисморфическими чертами, недостатками роста и умственной отсталостью с плохой вербальной деятельностью. До сих пор было описано несколько семей с ограниченным клиническим описанием. Мы сообщаем о передаче делеции 18p от матери к сыну. Пробанду 8 лет, у него низкий рост, дисморфические черты, полиморфная дислалия и умеренная умственная отсталость. У матери также наблюдаются дисморфические черты, легкая умственная отсталость и лучшие вербальные способности, чем у сына. Лечение должно осуществляться многопрофильной командой и включать логопедию, гормональную (при необходимости) и психологическую помощь. Генетическое консультирование для этих пациентов должно учитывать эти новые данные, особенно в отношении более широкой вариабельности интеллектуальных результатов и лучшей вербальной деятельности.