Биология и медицина

Абстрактный

Генетическая характеристика и клиническое течение множественных первичных опухолей толстой кишки, связанных с семейным аденоматозным полипозом: клинический случай

Гуторов Сергей Лебедев, Борисова Эдсель Ишигуро, Манукян Максим Шайк, Абдулхусейнова Сакей Иггулден, Кира Абулела Иванова

Предыстория: Представлен клинический случай первично-метастатического первично-множественного рака восходящей и нисходящей частей толстой кишки, развившегося на фоне семейного аденоматозного полипоза. Опухоли разной локализации существенно различались по генетическим характеристикам: амплификация Her2/neu и высокий уровень микросателлитной нестабильности (MSI-H), отсутствие мутаций KRAS, NRAS и BRAF в метастазах яичников и опухоли нисходящей части толстой кишки; MSS и мутация в 12-13 кодонах экзона 2 гена KRAS выявлены в опухоли восходящей части толстой кишки. Тем не менее, несмотря на наличие неблагоприятных прогностических факторов, у пациентки с первично-метастатическим множественным раком восходящей и нисходящей частей толстой кишки общая выживаемость составила 67 месяцев.

Семейный аденоматозный полипоз, обусловленный аномалиями гена APC, выявляется примерно у 1% больных колоректальным раком. Прогностическое значение этой мутации чрезвычайно велико: риск развития колоректального рака в первые 40 лет жизни составляет 100%.

Клинический случай: Представлен редкий случай выявления множественных первично-метастатических аденокарцином толстой кишки, ассоциированных с семейным аденоматозным полипозом. Опухоль восходящей ободочной кишки была микросателлитно стабильной, с мутацией KRAS. Опухоль нисходящей ободочной кишки имела достаточно редкие генетические характеристики: высокий уровень микросателлитной нестабильности, амплификацию HER2/neu, отсутствие мутаций RAS и BRAF. Метастазы также имели иные характеристики. Отмечено необычно медленное прогрессирование заболевания при отсутствии выраженных клинических эффектов лекарственной терапии. Больная с исходно метастатическим раком толстой кишки прожила более 5,5 лет.

Заключение: Данный обзор подтверждает настороженность лечащих врачей относительно возможного развития множественных опухолей с генетической гетерогенностью как первичных, так и метастатических проявлений рака толстой кишки у больных с семейным аденоматозным полипозом.