Биология и медицина

Абстрактный

Дополнительные доказательства роли LZTR1 , гена, не связанного с путем Ras-Mapk, в патогенезе синдрома Нунан

Нела Гедира, Лилия Крауа, Арно Лагард, Рим Бен Абдельазиз, Сильвиан Ольшванг, Жан Пьер Девинь, Соня Абдельхак, Камель Монастири, Николя Леви, Аннакьяра Де Сандре-Джованноли и Рида Мрад

Предыстория: Синдром Нунан (NS) является относительно распространенным аутосомно-доминантным заболеванием, вызванным мутациями зародышевой линии в различных генах, участвующих в сигнальном пути RAS MAP Kinase. Несмотря на клиническую гетерогенность, характерные признаки включают типичные черты лица, низкий рост, деформацию грудной клетки и врожденные пороки сердца.

Методы: Здесь мы представляем клиническую и молекулярную характеристику тунисского пациента с NS. Был проведен комплексный анализ мутаций 29 генов, принадлежащих пути RAS или кодирующих интеракторы, с использованием целевого секвенирования следующего поколения.

Результаты: Результаты выявили новую патогенную замену, влияющую на LZTR1 , мутации которого были описаны только в 5 случаях НС.

Заключение: Этот отчет подтверждает роль LZTR1 в синдроме Нунан. Секвенирование следующего поколения кажется подходящим методом для обнаружения мутаций в клинически и генетически гетерогенных синдромах, таких как NS.