Журнал неонатальной биологии

Абстрактный

Функциональный полиморфизм промотора гена интерлейкина-1бета связан с повышенным риском детского церебрального паралича у мексиканских детей с предшествующей перинатальной гипоксией-ишемией

София Торрес-Мерино, Мария дель Росио Томпсон-Бонилья, Берта Алисия Леон-Чавес, Даниэль Мартинес-Фонг и Хуан Антонио Гонсалес-Барриос

Предыстория: Генетический полиморфизм, который способствует развитию детского церебрального паралича (ДЦП) после перинатального эпизода гипоксии-ишемии, остается неизвестным. Поскольку IL-1? играет решающую роль в патогенезе гипоксически-ишемической энцефалопатии, мы оценили, коррелируют ли полиморфизмы однонуклеотидов (SNP) промотора интерлейкина 1, бета (IL-1?) с повышенным риском ДЦП после перинатальной гипоксии-ишемии. Мы оценили -511 C>T и -31 T>C SNP IL-1?, которые, как известно, участвуют в экспрессии IL-1?.

Методы: Геномные ДНК были очищены из периферических лейкоцитов 48 пациентов с ДЦП и 57 здоровых детей, амплифицированы с помощью полимеразной цепной реакции (ПЦР), а затем проанализированы с помощью метода полиморфизма длины рестрикционного фрагмента. Генотипы SNP были установлены с помощью ПЦР в реальном времени и подтверждены с помощью рестриктаз AvaI для -511C-T и AluI для -31T-C в анализе полиморфизма длины рестрикционных фрагментов (RFLP).

Результаты: Аллельные частоты носителя IL-1? -511 T у пациентов были значительно выше по сравнению с таковыми, определенными у здоровых лиц. Частота генотипа -511 TT показала значительную разницу [коэффициент шансов = 2,4 (95% доверительный интервал 1,7–3,5), P = 0,0001 и относительный риск = 1,5 (95% доверительный интервал 1,3–1,7)] между пациентами и лицами контрольной группы. Частоты SNP генотипов -31 у пациентов с церебральным параличом статистически не отличались от таковых у лиц контрольной группы.

Выводы: Мексиканские дети с гомозиготной мутацией TT в SNP -511 IL-1? Дети с генным промоутером в 2,4 раза более подвержены развитию ДЦП после перенесенной перинатальной асфиксии, чем здоровые дети, а наличие одного аллеля С можно рассматривать как генетический защитный фактор.