Журнал болезней крови и переливания крови

Абстрактный

Частота мутаций фактора II G20210A и фактора V Лейдена у алжирских пациентов с венозной тромбоэмболией

Чалал Н., Демуш А. и Шериф Туй С.

Несколько наследуемых полиморфизмов связаны с риском венозного тромбоза, включая мутацию в кодоне 506 гена фактора V и мутацию в позиции 20210 гена протромбина. Целью данного исследования было определение частоты мутаций фактора II G20210A и фактора V Лейдена у алжирских пациентов с заболеванием венозной тромбоэмболии. В данном исследовании генотипирование мутаций фактора V Лейдена и фактора II G20210A было проведено у 40 пациентов с венозным тромбозом с помощью GeneXpert Dx. Согласно результатам исследования, фактор V Лейден был обнаружен у 5 пациентов (12,5%), а фактор II G20210A был обнаружен только у одного пациента (2,5%). Обе мутации были обнаружены в гетерозиготной форме, и ни один пациент не был дважды гетерозиготным. В заключение следует отметить, что распространенность мутации фактора V Лейдена была высокой среди алжирских пациентов с венозной тромбоэмболией, однако необходимы дальнейшие исследования для оценки истинной распространенности мутаций фактора II G20210A и фактора V Лейдена в этой популяции, а также для проверки того, где именно они впервые появились и как они были перенесены в другие части света. Кроме того, есть надежда, что новые подходы, а именно GWAS, могут быть приняты для выявления новых генетических факторов риска в алжирской популяции.