Исил Озер, Зехра Кялянчла, Гульден Гокчай, Толунай Байкал, Мубекчел Демиркол, Мехмет Мудждат Уйсал
Витамин С является кофактором в биосинтезе коллагена, катехоламинов и метаболизме железа. Клинические признаки цинги могут напоминать метаболические нарушения и затруднять раннюю диагностику. Мальчик в возрасте 2 лет и 5 месяцев поступил в больницу с жалобами на задержку роста, раздражительность, деформацию суставов и частые болезни. Были выявлены тяжелое недоедание, грубый вид лица, гипертрофия десен, органомегалия, остеопороз и анемия.
Скрининг на врожденные дефекты выявил генерализованную аминоацидурию и повышенный уровень свободного карнитина в крови. Его диетический анамнез выявил недостаточное потребление витамина С. Уровень витамина С составил 0,05 мг/л (n: 4-21) в плазме, 2,85 мг/24 часа (n: 10-30) в моче и 1,03 мг/6 часов в моче после внутривенной нагрузки. Пациенту давали 200 мг/день витамина С перорально. Раздражительность и чувствительность костей уменьшились после первых двух дней.
Клинические признаки цинги напоминают симптомы, наблюдаемые при некоторых метаболических расстройствах. Тщательная клиническая оценка, диетический анамнез и анализ витамина С могут исключить ненужное метаболическое обследование.