Журнал неонатальной биологии

Абстрактный

Первый случай врожденного миелопролиферативного заболевания у новорожденного с диагнозом синдром Нунан

Эмелин Мезоннев, Сандра Уэлен, Клеманс Конте, Брюно Карбонн, Изабель Гельлек

Синдром Нунан (NS) является одним из наиболее распространенных генетических синдромов, но его диагностика антенатально затруднена, поскольку результаты пренатального ультразвукового исследования неспецифичны. Младенцы с NS предрасположены к развитию ювенильного миеломоноцитарного лейкоза (JMML) или миелопролиферативных расстройств. Мы сообщаем о случае тяжелого многоводия и водянки плода на 32+6 неделе беременности, осложненном преждевременными родами. Были выполнены токолиз, амниоредукция и плевроамниотический шунт. Анализ крови плода показал: 1127 моноцитов/мм3 и 245 метамиелоцитов/мм3. Пациентка родила на 33 неделе и 4 дня ребенка мужского пола весом 2780 г. Абсолютное количество моноцитов было максимальным и составило 8000/мм3, без бластов в периферической крови. Исследование гена PTPN11 выявило de novo гетерозиготную миссенс-мутацию. Химиотерапию не удалось начать из-за тяжести полиорганной недостаточности. Пациентка умерла в возрасте 2 месяцев. Пренатальный моноцитоз >1000/мкл является одним из критериев ЮММЛ. Мы предлагаем провести кордоцентез, включая подсчет лейкоцитов в крови, для поиска миеломоноцитарных нарушений, особенно в случаях водянки плода и тяжелого плеврального выпота, перед установкой плевроамниотических шунтов. Это может помочь в постановке диагноза NS и прогнозировании послеродового клинического течения.