Клиническая и медицинская биохимия

Абстрактный

Оценка платформ секвенирования следующего поколения для анализа вариантов всего экзома

Гопи Вьяс*, Танушри Тивари, Адитья Мехта, Маулик Патель, Хемант Гупта, Арпита Гош и Сурендра К.С.

Анализ экзома — потенциально экономически эффективный подход к обнаружению мутаций в организме человека. Он широко используется по сравнению с WGS (секвенирование всего генома), поскольку фокусируется на кодировании и функциональных вариантах генома человека. Существует несколько платформ, участвующих в секвенировании всего экзома, но здесь принимается во внимание относительное исследование одного и того же образца на двух широко используемых платформах секвенирования экзома. Результаты этого исследования демонстрируют систематическую оценку двух широко используемых платформ секвенирования. Тем не менее, сообщается о точности ~98% с точки зрения SNP, предсказанных обеими платформами, фактически было обнаружено, что количество SNP, попадающих исключительно в экзонную область, гармонизируется, несмотря на начальную разницу в шаге вызова необработанного SNP.