Нагва Мегид, Рехаб Халил, Ола Гебриль и Пол Эль-Фишави
Расстройства аутистического спектра (РАС) в настоящее время считаются многофакторным нейроразвивающимся расстройством, распространенность которого растет во всем мире. Многие данные показали роль нарушенного метаболизма фолиевой кислоты в повышении риска аутизма, при этом метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR) является основным ферментом, контролирующим его. Целью данного исследования является изучение двух полиморфизмов в гене MTHFR, поскольку они связаны со сниженной активностью фермента. Полиморфизмы MTHFR C677T и A1298C изучаются у египетских детей с РАС и их матерей в дополнение к контрольной группе. Мы изучили MTHFR 677 C/T и 1298 A/C у 24 детей с аутизмом и их матерей, а также у 30 детей из контрольной группы и 42 матерей из контрольной группы. Частота генотипа MTHFR 1298 AC/CC значительно выше у детей с аутизмом по сравнению с контрольной группой. Он также был значительно выше у матерей с аутизмом по сравнению с матерями из контрольной группы с 3,2-кратным и 2,1-кратным увеличением риска для генотипов MTHFR 1298 AC и AC+CC соответственно. Никаких существенных изменений в генотипировании C677T не было обнаружено ни у детей с аутизмом, ни у их матерей. Заключение: Эти данные подтверждают повышенный риск РАС в связи с полиморфизмом MTHFR 1298 AC/CC, и, следовательно, предполагается роль нарушений цикла фолиевой кислоты/метилирования при аутизме.