Абстрактный

Этические вопросы, возникающие при клиническом применении новых диагностических инструментов для генетических заболеваний у детей: сравнительная геномная гибридизация (aCGH) как пример исследования

Джулия С, Сулье А, Леонард С, Санлавиль Д, Вигуру А, Керен Б, Херон Д, Тилль М, Шассэн Н, Буно Л, Бурруйю Ж, Эдери П, Кальвас П, Томсен АС

Высокопроизводительные генетические технологии дают возможность получить точность в диагностике многочисленных заболеваний и лучше понять их молекулярную основу. Однако они приносят новые практические и этические проблемы, некоторые из которых предсказуемы и, следовательно, поддаются своевременному принятию стратегий, чтобы гарантировать, что они внедряются и используются справедливым и полезным образом. Один из способов предвидеть эти проблемы — изучить технологии, которые уже были переданы из исследовательских в клинические условия, чтобы выявить этические проблемы и разработать стратегии для продвижения вперед этическим путем. Одной из таких моделей для новых генетических технологий является сравнительная геномная гибридизация массивов (aCGH), которая постепенно принимается в последние годы в качестве стандартной методики в клинической генетике. CGH бросает вызов текущей клинической практике в отношении обнаружения и диагностики аномалий хромосом человека при умственной отсталости (ID) и врожденных пороках развития у детей. Опыт работы с aCGH показал, что он предоставляет беспрецедентный объем информации для пациентов, консультантов и поставщиков медицинских услуг, но он также поднимает определенные этические проблемы, которые могут служить указателями для потенциальных проблем с будущими, еще более подробными, генетическими технологиями. Эти проблемы описываются и иллюстрируются с помощью историй болезни, а также обсуждаются их последствия для отношений пациента и врача в генетической консультации. Последствия использования этой технологии по сравнению с более традиционными методами генетической диагностики, используемыми в случаях интеллектуальной инвалидности, классифицируются по проблемам, связанным с 1) уязвимой природой пациентов, которые в основном являются детьми, умственно отсталыми людьми или «будущими родителями»; 2) способом, которым информация контролируется на каждом этапе процесса, в зависимости от ее потенциальной значимости для диагностируемого клинического состояния, 3) информацией, связанной с состояниями, отличными от ID или «случайными находками», которые становятся правилом при использовании высокопроизводительных технологий. Можно ожидать, что проблемы, обозначенные в клинических сценариях, обсуждаемых здесь, будут возникать еще чаще в будущем по мере внедрения секвенирования целого экзома и целого генома. Основываясь на нашем опыте переноса и принятия aCGH в клиническую генетику, мы разработали сетку точек, которые следует учитывать при переводе таких технологий из исследований в клинику.

Отказ от ответственности: Этот реферат был переведен с помощью инструментов искусственного интеллекта и еще не прошел проверку или верификацию