Наследственная генетика: текущие исследования

Абстрактный

Синдром Эскобара, связанный с патологией позвоночника и ортопедией: отчеты о случаях и обзор литературы

Балиоглу МБ

Синдром Эскобара (ЭС) связан с перепонкой через каждую складку сгибания конечностей (особенно подколенной ямки) и другими структурными аномалиями, такими как вертикальная таранная кость, косолапость, грудной кифосколиоз и тяжелое рестриктивное заболевание легких. В нашем исследовании мы обследовали 3 пациентов с диагнозом синдром множественного крыловидного гребня (МПС) типа Эскобара. Целью этого исследования была оценка аномалий позвонков и сопутствующих ортопедических патологий. Двум пациентам мужского пола (братьям и сестрам 17 и 20 лет) и одной пациентке (9 лет) был поставлен диагноз ЭС с помощью генетического анализа. Пациентам был поставлен диагноз кифоз и прогрессирующий сколиоз (кроме одного), высоко расположенное небо, птоз, низко расположенные уши, арахнодактилия, краниофациальный дисморфизм, легкая глухота, косолапость, вывих бедра и контрактуры суставов. Пациентам были сделаны операции по поводу вывиха бедра, коррекции косолапости (кроме пациентки) и контрактур коленного и голеностопного суставов. Кроме того, пациентам также были сделаны операции по поводу птоза и паховых грыж (кроме пациентки). Одному пациенту мужского пола была проведена задняя вертебральная инструментация и спондилодез в связи с прогрессирующей деформацией позвоночника. Спинальные и ортопедические патологии часто встречаются у пациентов с ЭС и сколиозом, а кифоз может значительно прогрессировать с течением времени. Раннее хирургическое лечение рекомендуется при контрактурах суставов, вывихе бедра, деформациях косолапости и прогрессирующих деформациях позвоночника.