Наследственная генетика: текущие исследования

Абстрактный

Эпидемиология наследственной геморрагической телеангиэктазии (НГТ) в Испании

Роберто Саррабейтиа Пуэнте, Хесус Буэно, Матильда Сальседо, Хосе Мария Куэста, Сара Маркес, Кристина Менендес, Ана Бустаманте, Хосе Луис Фернандес-Форселледо, Хосе Луис Мартин Гурпеги, Анхель Де Ла Мора, Сара Родригес Прадо, Луиза Мария Ботелла, Кармен Фариньяс-Альварес и Хосе Антонио Па

Цель: Описать эпидемиологические характеристики широкой когорты испанских пациентов с наследственной геморрагической телеангиэктазией (НГТ)/болезнью Рандю-Ослера-Вебера.

Методы и результаты: В период с 1 января 2002 года по 31 декабря 2013 года 667 испанских пациентов с подозрением на HHT были обследованы в справочном отделении HHT в больнице Sierrallana, и 449 были диагностированы с помощью клинических критериев Кюрасао и/или генетического теста. Диагностическая чувствительность клинических критериев Кюрасао в исследуемой популяции составила 94,59%. Распространенность составила 1:5936 человек, а уровень летальности — 0,16%. HHT 2-го типа был наиболее распространенным, и в общей сложности было выявлено 147 различных мутаций. Носовое кровотечение было наиболее распространенным симптомом (96,88% случаев), в то время как у 95,18% пациентов наблюдались типичные телеангиэктазии. Поражение легких наблюдалось у 28,25% пациентов (по данным компьютерной томографии), в основном у женщин и в случаях HHT1, тогда как инфекция печени была более распространена в случаях HHT2. Поражение головного мозга было выявлено в 28,35% случаев. Телеангиэктазии в слизистой оболочке конъюнктивы встречались очень часто, в основном у пожилых пациентов с HHT1.

Заключение: Это первая репрезентативная серия эпидемиологических данных по ранее не оценивавшейся популяции, показывающая результаты о распространенности, генетическом распределении и инфекции органов, а также раскрывающая новые наблюдения, которые могут помочь в определении процедур диагностики и скрининга для этих пациентов.