Наследственная генетика: текущие исследования

Абстрактный

Синдром опухоли гамартомы PTEN : желудочно-кишечные проявления в двух случаях, диагностированных в Сингапуре

Чуа CS, Лой CTT, Кох PK, Чиа PY, Ли HY, Тан CL, Нгеоу J и Чу MH

Синдром опухоли гамартомы PTEN связан с мутациями зародышевой линии в гене-супрессоре опухоли PTEN (ген гомолога фосфатазы и тензина), что приводит к образованию гамартом из-за нерегулируемой клеточной пролиферации. У двух пациентов наблюдались осложнения гамартом, которые впоследствии выявили множественный полипоз смешанной гистологии по всему желудочно-кишечному тракту. Не было семейного анамнеза синдрома опухоли гамартомы PTEN, и у обоих в конечном итоге были обнаружены мутации PTEN de novo. Несмотря на соответствие диагностическим критериям и высокую вероятность мутации PTEN (вычисленную с использованием оценки PTEN Cleveland Clinic), была проведена задержка диагностики синдрома опухоли гамартомы PTEN из-за ограниченной осведомленности лечащих врачей. Таким образом, синдром опухоли гамартомы PTEN по-прежнему следует рассматривать как дифференциальный диагноз у пациентов со схожими желудочно-кишечными проявлениями для ранней диагностики и вмешательства.