Наследственная генетика: текущие исследования

Абстрактный

Полиморфизм MTHFR C677T и риск ишемического инсульта у населения Кашмира

Ниссар С., Расул Р., Башир А. и Ага СС.

Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR) является критически важным ферментом в метаболизме фолата, поскольку он участвует в синтезе ДНК, репарации ДНК и метилировании ДНК. Одним из распространенных функциональных полиморфизмов MTHFR является 677 C→T, который, как было показано, влияет на различные заболевания, включая инсульт. Чтобы исследовать частоту генотипа MTHFR C677T в случаях инсульта у населения Кашмира, мы разработали исследование случай-контроль, в котором 70 случаев инсульта были изучены на предмет полиморфизма MTHFR C677T против 160 контрольных лиц, взятых из общей популяции, с использованием техники PCRRFLP. Мы обнаружили, что частота трех различных генотипов MTHFR C677T в случае инсульта у населения Кашмира, то есть CC, CT и TT, составила 71,4%, 17,1% и 11,4% по сравнению со здоровыми контрольными лицами, где они составили 75,6%, 16,9% и 7,5% соответственно. Не было выявлено значимой связи между генотипом MTHFR TT и инсультом. Мы пришли к выводу, что полиморфизм MTHFR C677T не участвует в повышении риска развития инсульта в популяции Кашмира.